新生儿遗传病对于新生儿的健康有着严重的危害,因此,及早的发现与*疗尤其中澳。那么,新生儿遗传病有哪些?新生儿遗传病有哪些危害?
一、新生儿遗传病有哪些?
新生儿遗传病有哪些?主要有以下几种:
遗传代谢病主要分为:染色体病、大分子病、小分子病。
染色体病包括:Prader-Willi综合征,Angelman综合征,Digeorge综合征等。
大分子病包括:法布里病、戈谢病、庞贝氏病、MPS I 等,此类病发病率相对较高,需要采用生化方法进行酶学活性检测,该方法难度较大,检测成本高。
小分子病包括:有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病,多采用液相串联质谱(LC-MS/MS)检测,难度底,检测费用相对低。
先天性疾病:听力缺陷、先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。
二、新生儿遗传病有哪些危害?
80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害,可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症,甚至引起昏迷或死亡。
70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
新生儿遗传代谢病预防关键
早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”,即可及时发现遗传代谢病,患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与*疗。
新生儿遗传代谢病筛查技术的特点
(1)**的准确率
假阳性率阴性率均小于万分之五
(2)充裕的采样时间
婴儿出生后24小时至第二十八天均可采样,且不受婴儿进食与接种疫苗的影响;
(3)简单的采样办法
采一滴新生儿足跟血,吸附至滤纸上,可用于快递。
新生儿遗传病有哪些?新生儿遗传病有哪些危害?希望小编的解答能够对你有所帮助。