女童肚子鼓如球,随时胀破。明天是第三个“**戈谢病日”,您对“戈谢病”一定很陌生,甚至一些医生都不知道。它是罕见病中的罕见病,全国确诊的只有300多人。患者内脏肿大,直接表现就是大肚子,会导致疼痛、骨损伤甚至死亡。江苏目前确诊的也就四五例,其中徐州3岁女童熙熙就是其中一名。
徐州市儿童医院,正在接受*疗的熙熙,肚子已经大得像皮球,甚至随时可能胀破,生命岌岌可危。而尽管*疗戈谢病的药物已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵,一年药费达60万元以上,且需**用药。江苏血液病**呼吁,如戈谢病这样的“罕见病”,一些省市已纳入医保,希望我省也能将这样的罕见病药物纳入大病医保。
求医一波三折 *终在北京确诊罕见病
王成和张金金都是江苏沛县河口镇人,2013年4月12日迎来了宝贝女儿小熙熙。80后的王成是一家网店的运营主管,90后的妻子张金金在家照顾女儿,原本这个三口之家拥有很多幸福的可能,但一切皆因女儿突如其来的怪病戛然而止。
据了解到,和大多数戈谢病患者一样,小熙熙的确诊之路也是一波三折。2014年除夕,熙熙发烧到40度,夫妻俩连夜将她送往县医院。经过血常规检查发现,熙熙的血小板还不到正常值的一半。
与此同时,张金金发现女儿的肚子越来越大,且右部明显发硬。本来他们也没太在意,因为多数婴儿的小肚子都是挺挺的。不过同村一位在沛县县医院工作的医生给熙熙摸诊后,觉得并不乐观,建议他们去医院做B超。
于是,一家人带着熙熙来到徐州市儿童医院。医生起先怀疑熙熙是白血病,谁知住了八九天院后,仍无法检查出病因,医生建议他们到苏州大学附属儿童医院检查,因为那里*疗血液病的水平全国**。于是,2014年5月,夫妻二人带着熙熙前往苏州,做了骨髓穿刺等多项检查。
来到苏州的第二天,熙熙便检查出了戈谢细胞的存在。不仅家长来说,“戈谢病”这个名称很陌生,甚至连当时在苏州儿童医院实习的医学院学生也**次听说。
王成至今还记得,血液科的主任告诉他们检测出戈谢细胞时,脸上流泪出那种无奈的表情,“医生说,宝宝体内有一种酶无法代谢,脾脏和肝脏会越来越大。这种病一旦确诊了,一般情况下是没得*了,除非每年花上近**的医药费。”抱着*后一丝侥幸,夫妻俩带着孩子北上检测。结果熙熙于2014年7月8日这天在北京协和医院*终确诊为戈谢病。
之后,一家人带着孩子在北京的一家医院想做骨髓移植试试看,但是就在住院期间,孩子查出来肺部有真菌感染,经过几个月*疗都没好转,无法进行移植。加上四处奔波,孩子的*疗费用基本上已经用完,一家人只能带着小熙熙回到徐州。