罕见“半拉孩”是基因突变？

眼睛一边大一边小，鼻孔一边粗一边细，胳膊、腿一边长一边短。整体看来，身体左半边像四个月大的孩子，右半边则像九个月大。

“半拉孩”巍巍(化名)，是一个仅有九个月大的男婴，身体左右**不对称，罕见的怪病难住了不少医生，连病名都叫不上来。

“半拉孩”

难倒医生急坏家人

“巍巍出生后，家长就看出来孩子的异常。”沈阳市儿童医院儿保科主任文江舸回忆说，因为这个孩子实在是太奇特了，眼睛、鼻子、胳膊、腿，都是一边大一边小。

从巍巍出生后，父母带着他没少就诊，可是经过几个月的多项检查后，只是得知了孩子有智力发育迟缓、体重较低、以及罕见的熊猫血(RH阴性血)。换了几家医院，也没有得到准确的诊断，得到的只是上面这几个器官的检查结果，一家人从来没间断过就诊，都急坏了。

10年内病例不到10例

“的确很罕见”，多年从事儿保科工作的文江舸主任表示，自己从医多年，算上巍巍，也仅仅看过两例这样的病人，上一次见到还是十年前的时候。查阅了10年内的我国文献报道，文江舸总结说，也仅有不到10例。

文江舸说，这个罕见的病例叫做先天性单侧肥大综合症，是一种发病率极低的病症，医学名词叫做Silver-Russel综合症。文献报道一共有7大症状，如果孩子满足于其中四条，那么就可以确诊。“而巍巍正好满足出生低体重、骨骼异常、精神发育迟缓、以及半身不对称这四条，因此可以确诊。”