孩子本是天真爱笑的年纪,但是星星却患上了一种只会笑的怪病,陈女士说每天看到星星只会笑还一边拍手,心里就堵的难受,觉得自己对不起孩子,经过医生诊断,星星患上的这种怪病叫木偶综合症,在全世界这种发病率仅1/40000至1/10000。
据陈女士介绍,星星现在还不会走路,也不会说话,发育较同龄孩子慢。星星一直爱笑,总是一边微笑一边鼓掌。后来,陈女士渐渐发现女儿除微笑外无其他特殊表情。一个多月前,陈女士更是发现星星突然开始出现抽搐的症状,于是来到湖南省第二人民医院就诊。
据该院儿科主任薛亦男教授介绍,星星患上的是非常罕见的“快乐木偶综合症”。
“快乐木偶综合症”又称天使综合症,是一种因基因缺陷而造成的疾病,90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病,目前尚无法治愈,只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响,或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。
薛亦男表示,目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病,应从家族史方面考虑进行优生优育,如有此病家族史的夫妻,怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查,利于早期诊断。